адамдардын түйүлдүктүн Кариотип - анын хромосома касиеттеринин жыйындысы. Адам хромосома 46, autosomes алардын ичинен 22 түгөй жана жыныстык хромосома бир жуп. адам Кариотип сүрөткө жана микроскопту хромосоманын тарабынан каралат краску менен бойоктор, анын клеткаларды колдонуу белгиленсин. Бул изилдөөдө хромосома, алардын өлчөмү жана түркүмдөрүнүн белгилердин саны. хромосомдук оорулар бир катар хромосома саны (айрыкча, сексуалдык), же кандайдыр бир башка mezhduhromosomnym жана intrachromosomal бошотуулар өзгөртүп диагноз мүмкүн.
Кантип түйүлдүктү karyotyping болот?
Prenatal karyotyping түйүлдүктүн хромосомдук оорулар аныктоо үчүн зарыл болгон. Бул түйүлдүктүн клеткаларын талап кылат: ылайыктуу хориналдык villi, же суюктукту.
Ал толугу менен же жарым-жартылай түйүлдүктүн Кариотип жүзөгө ашырылышы мүмкүн. толук изилдөө менен түйүлдүктүн хромосома бүткүл комплексин талдоо, бирок изилдөө көп - 14-күн. генетикалык ооруларга көрсөтүп 7 күн гана хромосома маселелер боюнча суракка жарым-жартылай менен болгон окуя ( Даун синдрому , Patau жана Edwards). Адатта, 21, 13, 18-хромосомалардын жана жыныстык хромосома жуптары.
жыныстык хромосома изилдөө
бала көптөгөн ата-энелер төрөлгөнгө чейин келет жынысын жана УЗИ дайыма ишенимдүү эмес экенин билип, ал турат, ал эми karyotyping абдан так жынысын аныктайт. Ал эми жыныстык хромосома изилдөө менен Кариотип ага кереги жок. Жөнөкөй түйүлдүктүн Кариотип 46 XX - бир Кариотип кыздар, ал эми, эгерде эки X хромосома караганда (адатта, 3 - Трисомия X, же 3 жылдан - polysomes X), андан кийин акыл эстен артта калуу коркунучу, психозго. Бирок monosomy X (бир Х хромосомасы) - бир Кариотип Shershevskii синдрому - Тернер.
Жөнөкөй түйүлдүктүн Кариотип 46 XY - бир Кариотип бала. Бирок Klinefelter синдрому менен төрөлгөн XXY Кариотип (эркектин X хромосоманын polysomes) менен бала, Y-хромосоманын polysomes менен бала жогорку экономикалык өсүү темпи, кээ бир акыл эстен артта калуу жана өсүп кыжырдануу болмок.
түйүлдүктүн karyotyping үчүн көрсөтмөлөр
перинаталдык karyotyping үчүн көрсөтмөлөр - бул:
- 35 жаштан ашкан ата-эненин жашы, алардын туугандык;
- Бул үй-бүлөнүн эле өнүгүү мүмкүнчүлүгү чектелген балдары бар же болгон аборт сагынып кемтиктерине балдардын, бойдон түшүп, улам түйүлдүктүн аномалиялардын жашоо менен эмес шайкеш табылыш кош бойлуулукту жасалма токтотуу;
- зыяндуу эмгек шарты жана аны ата-энелеринин өмүрү, зыяндуу (дары-дармек же спирт);
- Кош бойлуулуктун алгачкы триместринде учурунда ээледи оорулар;
- УЗИ изилдөө менен тубаса оору деп шектелген 1 жана 2-чейрегинен.