Тёнер синдрому же Тернер-Shereshevscky - X хромосома ооруу менен жыйынтык сейрек кездешүүчү генетикалык оору менен аялдар гана кездешет. Бул оорунун симптомдору Синден Shershevskii жыныстык infantilism, канатынын тери мойнунан кучактап, аны чыканакка кесилиштеги тегерегинде короолорду кирген. Тернер синдрому, адатта байкалган арымынын басаъдашы менен аялдар тукумсуздук .
Тёнер синдромун - себептери
Эреже катары, адамдын коюлган Y-хромосома 46 (23 түгөй) хромосомалардын турат. Алардын ичинен, бир жуп жыныстык хромосома (XX аялдардын жана эркектердин менен XY менен) турат. Тёнер синдрому учурунда X-хромосоманын жуп бир толугу менен жок болгон же зыянга учураган эмес. оору жана мөмө-жемиш калыптануу этабында пайда болот да, анткени так жатат Тернер синдрому пайда генетикалык тыш себеби так эмес, чечкиндүү, бул тукум кууп өткөн эмес.
Даун синдрому болушу хромосома генетикалык топтомун аныктоо үчүн, башкача айтканда, Кариотип талдоо жүргүзүү менен тастыкталат. Төмөнкү хромосомалык аномалиялар байкоого болот:
- Тернер синдрому Кариотип үчүн Classic - 45H, бир X хромосоманын толук жоктугу, б.а.. Бул Кариотип тукум дайынсыз X хромосоманын 80% менен ооругандардын 50% байкалган.
- Мозаика - Мусанын типтеги бир же бир нече хромосома бөлүгүнө зыян болот.
- X-хромосома чоргодо X-хромосома, хромосома жоготуу же кыска узун колу бир структуралык кайра уюштуруу.
Тернер синдрому - Белгилери
Көп учурда физикалык өнүгүүдөгү токтоо төрөлгөндө байкалууда - бул наристенин салыштырмалуу аз боюнун узундугун жана салмагын, ошондой эле колу-бутунан шишип, чыканак муундары (алар төгүшчү аймагында болуп саналат) доо кетире алат, канат тери болушу мойнуна курушту.
Тернер туулган синдрому көп өтпөй диагноз жок болсо, ал эми келечекте төмөнкү мүнөздүү белгилеринин түрүндө көрсөтүлөт:
- өсүш арымынын, өсүү, адатта, катуу, үч жылдан кийин төмөндөйт;
- тор ээк таштап;
- көп териге бүктөмдөр менен, кыска, жазы моюн;
- куштун аймактагы чачтын өсүшү төмөн сап;
- жүрөбүз менен кенен көкүрөк, кээде майып желиндеринен;
- кулактын шиишп жана анормалдуу түрлөрү, тез-тез кулак оорулар;
- Балагатка кармалууда;
- өспүрүм-жылы өнүккөн эмчек (13 жашка чейин);
- бир этек кирдин жоктугу.
Тернер синдрому жатын жана энелик бездердин кыздардын болжол менен 90% өнүккөн жана алар да, физикалык өнүгүү создуктурулуп жоюуга жардам өз убагында дарылоо жана өткөрүү гормон алмаштыруучу терапия менен тукумсуз болуп саналат.
Интеллектуалдык өнүгүү токтоп, адатта, байкалган эмес, мүмкүн болушунча көңүл тартыштыгы башаламандык да, айрым учурларда - бурууну талап илимдеринин чеберчиликтин менен байланышкан айрым маселелер.
Тернер синдрому - дарылоо
Тернер синдрому катышуусу менен дарылоонун негизги максаты - кадимкидей өсүшү менен камсыз кылуу болуп саналат кыздардын жыныстык чиришин . Мурда оору аныкталган жана дарылоо бейтаптын көп нормалдуу иштеп, башталган жатат.
Бул үчүн биз биринчи өсүү гормону терапиясын колдонуу жана балагатка жетишүү ургаачы гормон ага кошулган - эстроген.
жеткен жетилүү айкалышкан алмаштыруучу гормоналдык терапияны, же эстроген да, прогестин өткөрүлдү.
оорулуу дарылануу учурунда, адатта, иштеп чыгуу жана табигый жыныстык жашоого алып келиши мүмкүн экендигине карабастан, алар, негизинен, төрөбөс аял бар. Мүмкүндүгү татаал терапиясы менен бала Тернер синдрому бар аялдардын 10% га ээ, андан кийин мозаикалык бир түрдөгү Кариотип качан.