Бул макалада ошондой эле Edwards синдрому деп аталат, трисомия 18, жөнүндө айтып берет.
хромосоманын трисомия кантип аныктоо үчүн 18?
трисомия 18 ген деъгээлинде баланын өнүгүүсүнүн четтөөлөрдү ачып, ал качан өткөрүлгөн тасмалар жардамы менен гана мүмкүн 12-13 жана 16-18- жума (өткөрүп берүү датасы 1 аптага чейин киришип). Ал кан жана УЗИ биохимиялык анализин камтыйт.
б-HCG менен аныкталат бала гормон акысыз кадимки наркынын түшүп менен четтеп 18 trisiomii болуу коркунучу мазмуну (адамдык хориналдык гонатропин). Жума сайын ар башка сан. Ошондуктан, көпчүлүк туура жооп алуу үчүн, анын так боюнда мөөнөтүн билүү зарыл. Сиз төмөнкүдөй эрежелер аласыз:
текшерүү Бир нече күндөн кийин, түйүлдүктүн трисомия 18 жана башка бузулуулардын тобокелдиктин эмне мүмкүнчүлүгүн көрсөтүп турган натыйжа алышат. Алар төмөн, жөнөкөй же бийик болушу мүмкүн. Бирок, бул статистикалык ыктымалдуулук аткаруу алынган, так диагноз жок.
Жогорулатылган тобокелдиги хромосома жыйындысы боюнча майыптыгы бар же жок экендиги жөнүндө орнотуу үчүн кылдат изилдөө дайындай турган генетик, билдириши керек.
трисомия симптомдору 18
Улам тандап туура эмес натыйжага айыптоону жүзөгө ашырылат жана көп учурда берип жаткан чындыкты эмес, бардык кош бойлуу аялдарга, аны жасап жатышат. Ошондо Edwards синдрому баланын болушу кээ бир сырткы көрүнүшү менен аныктоого болот:
- көбөйдү кош бойлуулуктун узактыгы (42 жума) түйүлдүк төмөн ишин жана polyhydramnios диагноз коюлган, анын ичинде.
- туулган учурда, бала бир аз дене салмагы (2-2,5 кг), башына (dolihotsefalicheskaya), анормалдуу бет микроорганизмдер (төмөн башынын тар көз астына оюгу бар жана бир аз ооз) баштапкы өзгөрөт, ошондой эле муштумун жана бири-бирин кайталаган баш бармактарын.
- ички органдардын (айрыкча, жүрөк) менен, буту жана аномалиялар боюнча кемчилдигинин бар.
- Алар көп (жылына алардын ичинен 10% ы кийин) жашаган 18, физикалык өнүгүү жагынан өтө маанилүү четтөөлөрдү бар, трисомия илдети менен балдар болгон.