генетикалык маалыматты сактоо хромосомасы начарлагандар саны менен байланышкан тубаса оорулары, эмбриондун хромосомалардын анормалдуу саны улам башаламан алгачкы алдыруунун 20% менен ымыркайлардын болжол менен 1% да бар. Patau синдрому - кадимки жашоо менен коошпогон хромосомалык Майып бири.
Patau синдрому - бул оору деген эмне?
Patau синдрому саны он бир клеткасында ашыкча хромосома болушу менен мүнөздөлөт, башкача айтканда, Анын ордуна бул типтеги тектеш хромосомалардын бир жуп үч мындай структуралар бар. аномалия эле мөөнөткө "Трисомия 13" менен аныкталат. Адатта адам клеткалары хромосома жыйындысы (нормалдуу Кариотип) элементтер тарабынан 46 (23 түгөй), эки түгөй жыныстык өзгөчөлүктөрү үчүн жооптуу болуп саналат. Кариотип ар бир адамдын кан клеткаларындагы изилдөө Хромосомалардын структуралык өзгөрүүлөргө, алардын ден соолугума терс таасир этпейт деп аныкталышы мүмкүн болбосо, бирок, өзү да, укум-тукуму менен сезимде болот.
Patau синдрому - мурас түрү
Качан диагноз "Patau синдрому" Бул кандай бисмиллах менен билдирди Кариотип: 47 XX (XY) 13төн. Бул учурда, үчүнчү хромосоманын үч нускада дененин бүт клеткаларда бар болушу мүмкүн, башка учурларда, кошумча синтезделген хромосома гана айрым камераларда табылган. Бул ар кандай ички жана тышкы таасирлерден таасири астында пайда болгон энелик клеткалары кошулмалардын кийин эмбриондун алгачкы өнүктүрүүгө клетканын бөлүнүү учурунда ката болот. Ал эми ашыкча хромосома эненин да ата, генетикалык бузулууларды ээ болгон эмес, боло берет.
Мындан тышкары, саны 13 ашыкча хромосома жумуртканын башка хромосоманын же которуштуруу деп аталат тамчы тиркелиши мүмкүн учурлар бар. Ал ата-энесинин биринен жугушу мүмкүн Patau синдрому жалгыз түрү болуп саналат. барак генетикалык материалды алып жүрүүчүлөр болуп эсептелген жана оору эч кандай белгилери бар адамдар ооруп төрөлгөн балдар үчүн өтө алат.
трисомия коркунучу 13
бир түйүлдүктө Patau синдрому, адатта, эч ким корголгон эмес, кайсы бир кайгылуу кокустук эмес. Жакында эле, көптөгөн жубайлар karyotyping сиз Patau синдрому же башка хромосомалык учук жогорку коркунучу калтырган жок болсо да, пландоо, электе сунушталат сарпташат. Бул ыкма аялдардын жана эркектердин хромосома топтомун текшерип, ар кандай четтөөлөрдү аныктайт. жок дегенде, ата-генетикалык изилдөө урматында патология тукум куума түрлөрүнүн бир ыктымалы жок экендигин алдын алууга болот.
башка көптөгөн хромосомдук оорулар сыяктуу эле, көпчүлүк учурларда ооруга 35-45 жаштан ашкан аялдардын боюна бала пайда мамиле. Ошондуктан, кош бойлуулуктун алгачкы этапта Patau синдрому жогорку коркунучу бар болсо, дайындалат, amniocentesis - генетикалык кемчиликтери үчүн түйүлдүктүн клеткалары изилдөө. Мындай талдоо exfoliated түйүлдүктүн клеткалары катышуусу менен энелеш боштук амниотикалык суюктук тешип жана чогултуу тешип тарабынан жүзөгө ашырылат.
Patau синдрому - оорусу
Кариотип, типтүү Patau синдрому, тирүү төрөлгөн жолу ар бир 7-14 мын бала жазылган. балдар жана кыздар оорусу. Мындан тышкары, түйүлдүккө Майып бойлуулуктун жогорку коркунучу бар учурлары жөнүндө же өлүү төрөлгөн. учурларда 75%, бул диагноз менен балдар ата-энеси үчүн хромосомалык бузулууларды жок, калган эпизоддор бир тукум куума эске алуу менен байланышкан, - анткени ал ата-энесинин биринен 13 которуу translokalizovanoy хромосома саны.
Patau синдрому - себептери
оору эмес тукум куучулук түрү чейин эле, эч кандай себеп жок Гиресун себептерден изилдөө татаал изилдөөлөрдү талап кылат. азыркы убакта кандай учурда так белгиленген эмес, бир ката бар - жыныстык клеткалардын пайда же зигота пайда. Бул келечекте кошумча хромосома, алардын өсүү жана өнүгүү нормалдуу ткандардын, коопсуз жана өз убагында аяктоо түзүү үчүн тоскоолдук болуп клетка геномунун окуп, татаалдаштырат деп айтылып жүрөт.
Окумуштуулар Patau синдромунун себеби мындай себептер менен байланышта болушу мүмкүн деп божомолдошот:
- Иондоштуруучу таасири;
- таасирлери;
- жугуштуу оору;
- жагымсыз экологиялык шарттары;
- жаман адаттар энеси.
Patau синдрому - симптомдору
Кээ бир учурларда, жабыркашы денесиндеги клеткалардын жалпы саны да кескин жана тез өнүгүп жаткан бузулууларды, бирок көп учурда олуттуу четтөөлөрдү эмес, жок эмес. Ошол эле учурда, сүрөттө көрүнүп тургандай, тышкы кемчилиги тышкары, Patau синдрому ички органдарга бир нече тукум куучу менен мүнөздөлөт. Көпчүлүк учурашы кайтарылгыс болуп саналат.
Биз Patau синдрому белгилери кандай Тизмеге:
1. толкунданып системасына байланыштуу:
- башчысынын кыскарган көлөмү;
- мээ жарым шарларынын бузулганы;
- психикалык өнүгүүнүн четтөөсү;
- жетилүүсүн бузуу;
- жүлүн кемчилик;
- көздүн жоктугу;
- катарактанын;
- оптикалык беймаза hypoplasia;
- microphthalmia;
- кабык отряды.
2. чайынып, тери баш тартуу:
- мойнун кыскартылган;
- кулактын туура эмес калыптандыруу;
- өзгөргүчтүк бөгөт коюуга;
- киндик чуркусу;
- тери, чач жоктугу;
- кошумча манжалар жана бут манжалары болушу;
- колу flexor орду;
- Мурундун чуъкурайган көпүрө;
- жырык таъдай ;
- жырык эрин .
3. гениталдык белгилери:
- Бөйрөк камеранын катмарында Ыйлаакча;
- бөлүүчү ureter;
- жыныс аномалиялар.
4. Башка аномалиялар:
- кемчиликтер тосмосу mezhserdechnyh;
- улуу тамырлардын л ш;
- гормон бузулушу;
- уйку бези ордун;
- толук ичеги айландыруу;
- splenunculus ж.б.
Patau синдрому - диагностикалык ыкмалары
төрөгөндөн кийин, Patau синдрому диагноз аны карап текшерүү боюнча эч кандай кыйынчылык алып келбейт. диагноз Patau синдрому, УЗИ генотибин аныктоо үчүн кан талдоо жүргүзүлөт ырастоо үчүн. Генетикалык анализ (келечектеги балдарын пландаштырып жатканда маанилүү) бул тукум куучулук болобу, түшүнүү үчүн, келгиле, оорунун түрүн аныктоого мүмкүндүк берет наристелердин өлүмү учурларда жүзөгө ашырылат.
Patau синдрому - талдоо
Ошол эле учурда ал биринчи чейрегинен аягында тегерегинде кылсак болот бойлуулуктун алгачкы этапта өз убагында учуп түзүү дагы да маанилүү болуп саналат. төрөлөрдөн мурун, 13-хромосоманын Трисомия алынган амниотикалык суюктук (amniocentesis), тартып amniocentesis же хорион боюнча биопсиясы менен алынган клеткалар клеткаларды тергөө байкоого болот.
Prenatal талдоо ата-энелер, кош бойлуу аялдар, курсактагы баланы көтөрүп генетикалык маалыматтын тасмасы ичинде тукум куума оорулар жана түрлөрдүн өнүктүрүү үчүн коркунучу бар болгондо гана жүзөгө ашырылышы мүмкүн. сандык Fluorescent полимераз чынжыр пикиринен талдоо мындай ыкмалары тосмо материалдарды ар кандай баскычтарында колдонулат:
- 8-12 жума - хорион бир аз өлчөмдө алуу (эмбриондор кабыкча);
- 14-18 жумадан - түйүлдүктүн клеткалары камтыган амниотикалык суюктуктун тандоо, кирич алдыңкы дубалды;
- 20 жумадан кийин - киндик менен кан тамырларынын тешип.
Patau синдрому УЗИ
Кош бойлуу он экинчи жума болгондуктан, түйүлдүккө аномалиялар УЗИ диагностика аркылуу байкоого болот. Анткени Patau синдрому төмөнкүдөй өзгөчөлүктөр менен мүнөздөлөт:
- кош бойлуу аялдарда polyhydramnios ;
- түйүлдүктүн чакан симметриялуу башчысы;
- буту кошумча манжалар;
- мойну аймакты коюлушу;
- жүрөктүн кагышы жана башкалар тездетүү.
Patau синдрому Treatment
угулса да өкүнүчтүү болмок эле, бирок Patau синдрому менен ооруган балдар, анткени, айыккыс оору менен ооругандарга бар туура хромосомалык учурашы мүмкүн эмес. Patau синдрому келесоомун, толук майыптыктын бир терең даражасы болуп саналат. чечим ата-энелер, мисалы, ден соолугунун мүмкүнчүлүктөрү чектелүү бала төрөгөн, ал дайыма аларды кароону жана дарылоону керек, эмне үчүн адистер керек. туура иштешине хирургия жана медициналык дарылоо маанилүү системаларды жана органдарды, пластикалык хирургия, жугуштуу жана сезгенүү алдын алуу жүзөгө ашырылышы мүмкүн.
Patau синдрому - алдын ала айтуу
Patau синдрому деген диагноз Балдар үчүн, көпчүлүк учурларда жашоо узактыгы бир жылдан ашпайт. Адатта, бул балдар төрөлгөндөн кийин бир нече жума же ай ичинде өлүмгө дуушар болот. кем балдар үчүн 15% беш жашка чейин жашабаган, бейтаптардын 2% саламаттык сактоо жогорку өнүккөн өлкөлөрдүн он жылга чейин аман калды. Бирок, органдарга ири зыян жок болсо да, ал оорулуу коомдук ылайыкташып, сага кам көрүүгө мүмкүн эмес.