Ганджу оорусу

Ганджу Оорунун - конкреттүү майын ар кандай органдарынын топтолушуна (негизинен, боор, көк боор жана жилик чучугунда) алып келет сейрек тукум оору. биринчи жолу оору табылган жана French дарыгер Ошто Ганджу тарабынан 1882-жылы айтылган. Ал эске алынбаган майларды топтоого Өкмөт боор белгилүү клеткалардын менен ооруган табылган. Андан кийин, бул клеткалар жараша, Ганджу оору жана Ганджу оорусу деп да аталат клеткалар болот.

Лизосома сактоо оорулары

Лизосома оору (көрбөйбүз сактоо оорусу) кээ бир заттардын начар клеткадагы кеткен жиктери менен байланышкан тукум куума оорулардын бир катар жалпы аталышы. Улам белгилүү энзимдер липиддердин белгилүү бир түрү боюнча кемчиликтер жана тартыш (мис, гликоген, glycosaminoglycans) бөлүнүп, бөлүнүп эмес жана клеткалар бириктирилет эмес.

Лизосома оорулар өтө сейрек кездешет. Ошентип, көбүнчө баары - Ганджу оору 1 орточо жыштыгы менен пайда болот: 40,000. оору бир autosomal жаткан кризистик жол менен тукум кууп өткөн жана кээ бир жабык этникалык топтордун көп 30 эсеге чейин жооп мүмкүн жыштыгы, орто эсеп менен алганда,.

Ганджу оорусу жиктөө

оору Бета-glucocerebrosidase, айрым майлардын (glucocerebroside) дем бир энзим жиктери синтези үчүн жооптуу бир ген кемчилиги менен шартталган. семиз талкаланды жана клеткалардагы топтоо эмес, анткени, жетиштүү керектүү энзим эмес, бул оору менен ооруган адамдар.

Ганджу оорусунун үч түрү бар:

1. Биринчи түрү. Көпчүлүк жумшак жана жалпы түрү болуп саналат. боордо, боордо бир аз өсүшү оорутпаган кенейтүү менен мүнөздөлөт. борбордук толкунданып системасы жабыркаган эмес.
2. Экинчи түрү. Чанда нейрон курч ооруларды түрүн пайда болгон. Адатта, алгачкы ымыркай пайда болот, көп учурда өлүмгө алып барат.
3. үчүнчү түрү. Juvenile subacute түрү. Адатта, 2 жана 4-жашка чейинки диагноз. как тамыр системасынын (жилик чучугу) жана тынчсыздана системасына этап менен бирдей зыян байкалып жабыркашы.

Ганджу оорунун белгилери

оору Ганджу клеткалардын акырындап органдар чогулуп калганда. Биринчи к боордо, боордо асимптоматикалык жогорулашы келет, андан кийин, сөөктөрүмдө кайгылар бар. Убакыттын өтүшү менен, иштеп чыгуу мүмкүн анемия , thrombocytopenia, өзүнөн-кан. 2-жана 3-Ат, оорунун түрү мээ келишимдер жана толкунданып системасын байкалган. толкунданып системасынын өтө мүнөздүү симптому түрү 3 бир көз кыймылдардын карама-каршы келет.

Ганджу оорунун диагностикасы

Ганджу оору glucocerebrosidase ген молекулярдык анализ менен диагноз мүмкүн. Бирок, бул ыкма адамдар оорунун диагностикасы айрым учурларда ал кыйын токтошот да, комплекстүү жана абдан кымбат турат. таралган биопсиядан учурунда жилик чучугу тешип же Өкмөт көк Ганджу клеткалардын аныктоо болуп саналат. Ошондой эле жилик чучугунун жабыркаган байланыштуу сөөк .Рентгенологиялык мүнөздүү ооруларды аныктоо үчүн пайдаланылышы мүмкүн.

Ганджу ооруларын дарылоо

Бүгүнкү күнгө чейин, оору бир гана натыйжалуу дарылоо - imiglyutserazoy алмаштыруу терапия методу, денесинде дайынсыз энзим алмаштырат дары. Бул нормалдуу зат алмашууну калыбына келтирүү, азайтуу же орган зыяндын кесепеттерин жардам берет. алмаштыруучу дары талап үзгүлтүксүз жүргүзүлөт, ал эми 1-жана 3 оорунун түрү бар натыйжалуу болуп саналат. Качан оорусу (2 тиби) бир коркунучтуу түрү гана колдоо дарылоо колдонулат. Ошондой эле, ички органдардын оор = лъмг = жүргүзүлүшү мүмкүн болгондо, көк боор алып салуу , сөөк чучугун.

жилик чучугунда же сабагы клетканын трансплантология башка бардык дарылоо натыйжасыз болуп, акыркы чара катары гана жогорку пайыздык чен өлүм менен радикалдуу жетиштүү терапия жана колдонууга кирет.